선천성 근무긴장증(amyotonia congenital) 이란?

개요

 

- 태어나면서부터 뇌의 장애로 운동마비 발생

   → 잘 움직이지 못함

- 중증

   → 2 ~ 3세가 되도록 머리와 허리를 가누지 못함

   → 손가락과 발가락을 약간 움직일 수 있을 뿐 스스로 움직일 수 없음

- 뇌신경의 지배를 받는 근육, 가로막은 침범되지 않음

   → 지각이나 지능은 장애가 없음

- 오펜하임병 oppenheim disease

- 이완성 마비형태

- 가족력, 유전적인 소견

- 중증성 근무력증의 하나

   → 2024.01.17 - [HARU-중재/근육계질환] - 중증성 근무력증(myasthenia gravis) 이란?

 

임상적 특성

 

1. 원인

- 근육의 활동 : 뇌에서 보내지는 신경자극에 따르게 됨

   ① 보내진 신경자극 : 신경과 근육 사이의 아주 작은 공간에서 신경전달물질의 하나인 아세티콜린을 방출

   ② 방출된 신경전달 물질 : 근육 표면의 아세티콜린의 수용기와 결합

   ③ 근육수축

- 자가면역질환

   ① 면역체계가 아세티콜린의 수용기를 특별한 항체를 가지고 공격함으로써 발생

   ② 수용기의 일부 80%까지 파괴 발생

   ③ 남은 일부, 뇌와 근육간에 신경교류가 잘 이루어지지 않아서 문제가 발생

- 아세티콜린의 방출량이 정상인에 비해 심하게 감소, 수용기도 적어짐

   → 근육의 피로로 연결, 근육의 무력감을 느낌

   → 지속적이고 반복적인 일은 한다는 것 : 반복적으로 아세티콜린의 방출이 이루어져야 가능

 

2. 증상

- 몸 전체에 걸쳐 급격히 일어나기도 하나, 인식을 하지 못할 정도로 미세한 변화로부터 시작되는 경우가 많음

- 증상 : 며칠 또는 수주에 걸쳐 상태가 그대로 유지 또는 악화되기도 함

   → 신생아 : 다리의 이완성 근무력증, 마비

   → 근육 이완, 연화

     ① 생리적 긴장성 소실

     ② 양쪽 눈꺼풀이 처지기 시작

     ③ 물체가 희미하게 보이거나 대상이 겹쳐보임

     ④ 뒤뚱거리며 불안한 보행 자세

     ⑤ 팔다리 허약감

     ⑥ 삼키는 데 어려움 : 생명에 지장 (빨리 처치)

     ⑦ 숨쉬기 어려워짐 : 생명에 지장 (빨리 처치)

     ⑧ 제대로 된 발음 어려움

     ⑨ 웃는 것도 찡그린 얼굴로 보임

- 아침이나 휴식 이후 상태가 호전되나, 반복적 동작을 하거나 저녁이 되면 지나친 피곤감 느낌

- 넙다리가 가장 많이 침범, 등근육 약화 동반

   → 2세정도가 되어도 서기와 앉기가 어려움

   → 머리를 유지하기 힘듦

   → 근육의 긴장 저하 : 관절과 인대의 지속적인 이완, 항문 괄약근은 보통 정상

- 팔다리에는 여러 가지 형태의 비정상적인 자세 발생

   → 근육의 쇠약 wasting 은 별로 없음

   → 실질적인 마비와는 다름 : 신경의 손상에 의한 이완성 마비가 아니기 때문

- 신생아나 어린이에서도 전기적 자극에 대한 반응 감소 : 강한 감응전류에 반응

- 깊은힘줄 반사 : 근 긴장성의 결함으로 상실

- 표피반사 superficial reflex : 일반적으로 정상

 

진단 및 평가방법

 

1. 텐실론 검사 tension test

- 아세틸콜린의 파괴를 억제해주고 기능을 향상시켜 주는 약

   → 상태 호전 : 근 무력감에 원인이 다른 데 있다고 봐야함

   → 수 분에 걸쳐 호전된 느낌을 느끼게 됨

 

2. 근전도검사 electromyogram, EMG

- 신경과 근육의 기능을 전기적으로평가

 

3. 혈액검사 blood test

- 혈액 내의 아세티콜린 수용기의 항체의 양 측정

- 질환이 있는 환자에게는 항체의 수치가 높게 나타남