선천성 근긴장증(myotonia congenita) 이란?

개요

 

- 톰슨병 thomson's disease

- 운동을 시도할 때 수의근에 경련성 증가

- 매우 드문 질병

- 이완하는 데 시간이 걸림

- 유전성 질병

- 가족력 : 동시에 여러 사람이 침범되는 경우가 많음

- 어린시적부터 증상 발생

- 병리적 현상

   ① 근섬유에 비해 근긴장의 비율이 너무 많게 나타남

     → 근섬유들은 과도하게 신장, 비대해져 있음

   ② 약 1/4에서 상염색체 우성유전을 함

     a. 양쪽 부모로부터 각각 물려받은 1쌍의 유전자

     b. 어느 한쪽이라도 질병 유전자를 포함하고 있을 경우

     c. 그 유전자가 정상 유전자에 대해 우세하게 작용하여 질병 발생

- 남녀 모두 같은 빈도로 발생

- 부모 중 한쪽만 정상일 경우 : 다음 세대에 유전될 확률 50%

 

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임상적 증상

 

- 출생 시부터 근긴장 증상

- 쥐기 근긴장증 grip myotonia, 타진성 근긴장증 percussion myotonia 등의 증상

- 전신 근긴장이 더욱 심하게 나타남

- 가끔 강직 호소

- 오랫동안 휴식 후 운동 시작 초기에 어려움 호소

- 근육 비대 관찰

- 왜소증, 뼈의 질환, 다양한 형태의 눈 혹은 얼굴의 변성과 동반되어 발생

- 수의근이 강하게 수축 : 근긴장증 (근육의 강직현상)관찰

- 반복운동을 하고 난 후 : 근긴장증을 보이는 현상 점차 감소

- 저온 유도성 유사근긴장증 cold induced paramyotonia)에서는 반대 현상 괄찰

- 관찰되는 근수축 : 대개 통증을 동반하지 않음

   → 장기간 운동 후 해당 근육에 야간 근육통 유발 가능

- 우성형 선천성 질환 : 영아기에도 발생

   → 울거나 재채기한 후 눈을 뜨려하면 천천히 시행

   → 첫 보행 할 때 다리가 매우 경직 됨

- 증상 : 10대 후반에 확실해지면서 침범된 근육들은 매우 광범위하게 분포, 비대해 질 수 도 있음

   → 열성 유전형에서 관찰되는 정도가지는 흔하지 않음

- 근육이 발달된 것처럼 보여도 운동형태를 보면 매우 서툴음

   → 심할 경우 근긴장증은 모든 뼈대근을 침범하는 경향이 있음

   → 다리에서 두드러지는 증상

   → 갑작스런 소음이나 공포 등에 의해 전신적인 뻣뻣함과 쓰러짐이 유발되기도 함

- ex.

   ① 외안근의 발작 발생 : 사시유발

   ② 한동안 말을 하지 않고 있을 경우 : 때때로 구음장애 초래

   ③ 한동안 의자에 앉아 있다가 일어나려 할 경우, 가만히 있다가 갑자기 계단을 오르려고 할 경우 어려움

- 특징

   ① 수의적 운동을 시작하려 할 때 긴장성 근경련 일어나 운동 시작의 어려움

     → 근경련 : 팔 < 다리

     → 보행 시작하려고 하면 근경련 증가, 멈추면 근경련 감소

     → 얼굴, 눈, 혀의 근육들에도 비슷하게 침범 : 말을 하는 데 지장

   ② 연필 등으로 표면 근육 압박 : 근육의 수축 및 경직이 수초 동안 지속됨

   ③ 항문괄약근 정상

- 호흡을 비롯한 생명기능은 잘 침범되지 않음

   → 많은 약화도 나타나지 않음

- 전기적 반응이 매우 특이함 : 근경직 반응이라고 함

   ① 단속평류전류, 감응전류로 근 수축 유도

     → 단일성의 빠른 연축이 일어나지 않고 오랜 시간 유지

   ② 일정한 전류로 자극

     → 계속해서 리듬 있는 수축이 유도됨

 

진단 및 평가방법

 

- 대부분의 근긴장증은 근배부를 타진 망치로 가볍게 두드리면 근긴장증 유발

   → 타진성 근긴장증 percussion myotonia

   → 유발하기 좋은 근육 : 엄지두덩부, 혀

     ① 혀를 내밀라고 한 후에 설압자를 올려놓은 다음 가볍게 치면 혀가 수축하게됨

     ② 냅킨꽂이에 꽂아진 냅킨 같은 형태로 혀가 수축함 (napkin ring sign이라고 함)

   → 근육의 운동지점에 전기자극을 주면 지속적 수축이 유발됨 (Erb 근긴장반응)

- 근전도검사 : 선천성 이상근육긴장증 paramyotonia congenita 진단하는데 도움이 됨

   ① 근육이 쉬고 있을 때 일반적인 실내온도에서 시행

   ② 가장 눈의 띄는 현상 : 팔과 다리를 차갑게 했을 때 자발적인 (무의식적인) 활동이 나타남

   ③ 저진폭 섬유성 연축 low amplitude fibrillation activity

     → 낮은 세기로 근육의 섬유가 여기저기 무질서하게 수축을 되풀이하는 상태가 나타남

   ④ 근육의 온도가 30° 정도에 다다르면 가장 심한 증상 보임

   ⑤ 추위에 노출되어 나타나는 근육긴장증성 방전 myotonic discharge이 악화되는 증상을 볼 수 있음

- 운동으로 인해 증상 악화

   → 잠시 운동한 후 근육의 복합활동전압 compound action potential이 감소했는지 검사

- 감별진단 필요 : 환자의 증상에 따라 추가적인 정밀진단검사 필요