중증성 근무력증(myasthenia gravis) 이란?

개요

 

- 반복적인 활동이나 지속적인 긴장을 할 때 수의근이 비정상적으로 쉽게 피로를 일으킴

- 젊은 사람, 30대 호발

- 정확한 원인은 밝혀지지 않음

- 감염, 외상, 정신적 스트레스, 내분비장애 등의 유발인자

- 병리학적 특성

   ① 신경계의 일정한 변화나 근육 자체에는 현저한 변성 변화가 보이지 않음

    

 

임상적 특성

 

- 수의근을 침범하는 만성 신경근성 자가면역질환

- 근육 약화 초래

- 신경근 접합부에 있는 아세틸콜린 수용체 부위에 대한 면역글로불린 G항체 생산

   → 수용체 퇴화

   → 신경충동을 뼈대근으로 전달하지 못해 발생

- 안근육을 침범하는 경한 상태 ~ 사망을 초래할 만큼 긴급하게 호흡부전이 진행되는 상태까지 다양함

- 평상시에는 나타나지 않음

   → 일정한 동작을 할 때 발생

- 지속적인 긴장 시 수의근의 비정상적인 피로가 쉽게 일어남

- 수의근의 약화가 일어나는 잠행성 insidious type 질환

   → 쉬지 않고 수의적 활동을 계속 할 수 없음

- 가슴샘의 침범, 바세도우병 (안구돌출증, 갑상선종) 환자들에서 발생

- 신경근 접합부에 중요한 결함이 발견

   → 아세틸콜린의 분비 작용 결함, 미성숙한 분포 때문

- 남자 < 여자 (2배 정도의 차이)

- 유전성 질환, 전염성 질환이 아님

   → 일종의 자가면역성 질환으로 알려져 있음

- 특징 : 근육의 피로 현상, 증상의 기복현상

   ① 휴식을 취한 상태에서는 어느 정도 근육이 기능을 유지

   ② 활동이 계속되면 근력 약화 증세가 뚜렷해짐

- 발병초기 : 안검하수, 복시 등 눈에 관련한 증상만을 나타냄

   → 초기부터 뚜렷한 안과증상 없이 삼킴곤란이나 비음을 보이기도 함, 피로감을 느끼는 경우도 있음

   → 간혹 호흡근 마비 (호흡마비 초래) : 응급처치 필요

 

1. 증상

- 전체에 걸쳐 급격히 얼어나기도 함

- 일반적으로 인식을 하지 못할 정도로 미세한 변화로부터 시작되는 경우가 많음

- 증상이 시작되면 며칠 도는 수 주에 걸쳐 그 상태를 그대로 유지하는 경우, 악화되는 경우

- 초기

   ① 텔레비전을 오래보거나 신문을 읽을 때 물체가 둘로 보임

   ② 물체가 희미 blurred 하게 보이거나, 대상이 겹치게 double vision 보임

- 주로 몸통에 가까운 근육에 많은 증상

- 휴식에 의해 일시적으로 회복

   → 반복되는 운동 : 또다시 지치고 피로함

- 점진적으로 팔과 호흡근에 침범

- 말기 : 기관절개술 tracheotomy, 특수한 호흡기 사용

- 힘줄반사가 남아 있거나 약간 상승

- 뒤뚱거리며 불안한 보행자세

- 발다리 : 허약감

- 발음을 제대로 하기 어려워짐

- 웃는 표정도 찡그린 모습으로 보임

(1) 얼굴근육 침범

   - 오래 눈뜨기 어려움

   - 고개 유지가 어려움

   - 근의 피로가 잦음

   - 말기 : 팔의 마비

ⓒ google 이미지

 

(2) 목근육

   - 음식을 삼키거나 숨을 쉬기 어려움

     → 생명에 지장을 줌 : 빨리 처치

   - 사래가 잘 들음

   - 목소리에 비음이 증가함

   - 목소리가 약해지는 증상

   - 질긴 음식 등을 씹을 때 힘들어 함

     → 마비가 심한 경우 : 턱을 손으로 받쳐야만 하는 사람도 있음

   - 오래 눈 뜨기 어려움

   - 고개 유지가 어려움

   - 항중력근 약화

ⓒ google 이미지

 

2. 분류

(1) 신생아 일시적 근무력증 neonatal transient myasthenia

- 뇌에 있는 연수와 관련된 근육들에 부전마비 발생

- 일시적으로 생기는 근무력증

- 선천성 근무력증

   ① 중증 근무력증을 가지고 있는 엄마로부터 태어난 신생아들 7명 중 1명 정도로 발생

   ② 근무력증을 가지고 있지 않은 엄마로부터 태어난 신생아에게도 발생 가능

- 우는 소리가 약함

- 젖이나 우유병을 빠는 힘이 약할 수 있음

- 전신에 힘이 없을 수 있음

- 생후 5주 내에 자연 회복

(2) 소아 중증 근무력증 juvenile myasthenia gracis

   ① 신생아 일과성형 neotanal transient form

     - 중증 근무력을 가진 어머니에서 태어난 신생아에서 나타남 (12%)

        → 태반을 통해 발생

     - 대부분 일과성

     - 증상 : 근긴장 저하, 포유력 감소, 약한 울음소리, 호흡장애 등

        → 12주를 초과하지 않음

        → 자연 치유

        → 호흡장애 및 삼킴곤란이 있는 경우 약물 투여

   ② 선천성 지속형 congenital persistent form

     - 중증 근무력증이 없는 어머니로부터 출생하였지만 신생아기부터 발병

        → 가족 중의 발생한 예도 볼 수 있음

     - 증상 : 눈 증상, 전신형 증상

        → 후유증이 남는 경우가 많음

   ③ 가족성 유아형 familial infantile form

     - 어머니는 근무력증이 없지만 형제 중에 발생한 예가 있음

     - 출생 시부터 호흡 억제 볼 수 있음

     - 생후 2년간은 근력 저하와 무호흡 출현

        → 돌연사 주의 관찰

     - 일반적으로 연령 증가와 함께 호전

(3) 연소형 juvenile form

     - 소아기에 발생한 선천형을 제외한 나머지 모두

     - 실제로는 성인형의 분류에 해당

     - 가장 흔한 형 : 안근형

     → 3세 전후 발생 : 50%

     → 10세 전후 발생 : 전신형의 빈도 증가, 안근형에 비해선 많지 않음

   ① 안근형

     - 2 ~ 3세, 여아 호발

     - 눈꺼풀이 자꾸 내려오고 올리기 힘들어짐

     - 안구운동장애가 생김 : 복시현상 발생

     - 아침 < 저녁

     - 수면부족, 월경, 임신 등의 경우 증상이 심해질 수 있음

     - 안검하수 : 보통 한쪽에 오는 경우가 많음 (양쪽으로도 발생하기도 함)

        → 고도의 안검하수 : 동공이 절반 이상 가려져있는 경우 시력 저하 유발

   ② 구 bulbar 형 (입근육형 - 구근)

     - 말을 할 때 발음이 이상함

     - 음식을 삼키기가 어렵고 가래를 뱉기 어려워짐

     - 전신형의 증상과 함께 나타남

   ③ 전신형

     - 전신의 뼈대근 침범 → 근력저하

     - 쉽게 피로해짐

     - 증상이 가벼운 경우 : 계단을 오르거나, 장시간 걷거나, 달리거나, 글씨를 쓰고 난 후 쉽게 피로를 느낌

        → 증상이 계속되면 근위축도 볼 수 있음

     - 증상은 아침에 가볍고 저녁에 심함 → 휴식으로 회복

     - 주로 어른에게 호발 (소아에도 생길 수 있음)

     - 갈비사이근에 장애를 받으면 호흡마비 : 근무력성 위기 crisis

 

진단 및 평가방법

 

- 근력약화, 특히 안구근육 약화 증세의 기복 현상이 뚜렷하면 일단 중증 근무력증 의심

 

1. 테시론 검사 tension test

- 중증 근무력증을 매우 빨리 진단

- 기초적 응급처치가 가능한 처치실에서 신경과 의사에 의해 실시

- 성인 : 텐시론 10mg을 서서히 정맥주사 → 환자의 근력 약화 증세 호전정도 평가

   → 2mg 주사 후 뚜렷한 부작용이 관찰되지 않을 때 나머지 8mg을 서서히 주사

- 약 1분 정도 경과되면 호전반응 나타남

- 약 5분 경과 되면 약물효과 가의 사라짐

 

2. 근전도검사 electromyogram, EMG

- 반복 신경자극검사법

- 신경근 접합부의 전달 이상을 객관적으로 평가하게 됨

- 침대에 편히 누운 상태에서 진행

- 약한 전기자극을 느린 속도로 반복 자극 → 복합 근활동전압 CMAP이 얼마나 감소되는지 측정

- 팔 또는 안구주위 근육에서 실시

- 약 10% 이상 감소될 때 양성 평가

 

3. 단일섬유 근전도검사

- 텐시론 검사 및 근전도 검사에서 뚜렷한 이상이 발견되지 않을 경우 시행

- 특별히 제작된 단일섬유 근전도 침을 팔의 근육에 삽입

- 근섬유로부터 얻은 단일 근섬유 전위가 어느 정도 변화성을 보이는지 파악

- 매우 예민도가 높은 검사법

 

4. 아세틸콜린 항체검사

- 혈청에서 아세틸콜린 항체 역가 측정

- 중증도를 어느 정도 평가함

- 70 ~ 90%에서 양성

- 항체 역가치 : 안구형 < 전신형

- 일정한 기간 후 추적검사 필요

 

5. 흉성검사

- 약 10 ~ 15% 흉선종, 약 60 ~ 65% 흉선비대증 동반

   → 흉선상태 평가하는 것은 매우 중요

- 흉선종 석회화 : 흉부 X-ray에서도 이상이 관찰 가능

- 흉부 전산화단층 촬영술 CT 검사가 널리 응용