- 중추신경계나 말초신경계의 신경에는 손상이 없는 상태
- 근육 자체 문제 발생 질병
- 발병 원인이 정확하지 않음
- 유전적 성향
이영양증 dystophy
- 그리스어의 dys (딱딱한, 굳은)와 trophy (자양, 영양 상태)가 합성 된 단어
- 주로 근육의 영양상태와 관련된 질병에 사용
개요
- 발생 빈도가 가장 높음
- 특정한 근육에 거짓비대나 진행성으로 오는 대칭성 근위축 등을 나타냄
- 거짓비대 pseudohypertrophy
① 주로 뼈대근에 진행성의 변성 발생
② 근육 자체가 결합조직이나 지방으로 대치
→ 외형상으로는 근육이 커진 것으로 보임
③ 사실상 근육 위축
- 유전적 소인, 진행성, 근육 자체의 원인으로 인한 근변성 질환
→ 근육 효소 활성치 상승
- 신경계 손상이 없는 상태에서 근육 자체의 이상으로 인해 발생하는 질병
→ 병인 : 신경설, 혈관설, 근막 이상설 등
- 특정한 근육에 가성비대나 진행성으로 오는 대칭성 근 위축 등 발생
- 먼쪽근 < 몸쪽근 (팔다리, 골반 및 팔이음 부위 등)
- 다양한 섬유의 크기
- 섬유 분리 → 결합조직 증가
임상적 특성
- 진행성
- 팔다리의 근육에 변성
- 근육 자체가 지방이나 결합조직으로 변화
→ 근육의 힘 저하되는 병
- 발병 빠름
- 다양함 : 급속히 진행, 비교적 서서히 진행
- 유전 질병 : 성염색체와 관련되어 주로 남자에서 발병
- 악성형 : 태내에서부터 문제 발생
① 보행의 시작이 늦음
② 종아리 근육 거짓비대
③ 계단 보행 문제
④ 누운 상태에서 일어 날 때
- 먼저 손을 사용하여 옆으로 누움
- 다음 다시 손을 사용하여 앉음
- 손을 무릎에 짚고 조금씩 넙다리 쪽으로 옮기면서 서게 됨
⑤ 약간 경한 지증장애
⑥ 12 ~ 13세경에 일어서는 것이 곤란해짐
- 휠체어나 침상 생활
- 20세 전반에 사망
유형별 특징
1. 반성 근이영양증
(1) 뒤시엔느형 duchenne's muscular dystrophy, DMD
- 상태가 아주 심함
- 아동기 초기 발병
- 반성 열성 sex-linked recessive 유전
- 1/3 정도는 돌연변이에 의하여 남아에서 발생
→ 간혹 여아에게서도 보임
- 초기
① 생후 1년 ~ 1년 반이면 진단 가능
② 2 ~ 4세경에 인지
③ 18 ~ 36개월 사이 명백하게 나타나는 증세 : 조기 발견 어려움
④ 보행이 늦어지거나 발가락으로 걷는 등의 비정상적인 상태
⑤ 3세 정도가 지나도 일어서지 못하고 넘어지거나 비틀거리며 뛰거나 달리지 못함
- 장딴지근 gastrocnemius이 딱딱하고 비대해지는 특징
- 매우 빠른 진행 속도
- 몸통 부위 → 손발의 먼쪽 방향으로 진행
- 발목이 발바닥쪽으로 구부러진 상태에서 고정 : 발끝이 안쪽으로 모이게 됨
- 턱은 (목을 구부리는 근육의 약화와 균형 유지를 위해 필요) 후방으로 끌어 당겨짐
- 얼굴, 눈과 인두, 호흡근육 등에 이르기까지 광범위한 근육 침범
- 증상
① 큰 볼기근침범
a. 머리와 어깨를 골반 뒤로 이동시키는 자세
b. 몸통과 골반대의 근육이 약화
→ 중심을 잡기 위해 허리뼈가 더욱 앞으로 휘게 됨
→ 팔의 운동이 거의 없어짐
→ 앞굽음증 증가
② 넙다리 네갈래근 약화
a. 첨족보행 toe walking
b. 밖굽이 무릎 genuine valgum
c. 정강뼈의 가쪽돌림
d. 오리걸음waddle gait
e. 선천성 첨내반족 equino-carus
f. 팔이음뼈근 약화 : 목발보조 보행 방해
(2) 벡커형 backer's muscular dystrophy
- 상태가 비교적 양호함
- 느린 병의 진행
- 유전적
- 일반적으로 7세 이후 나타남
- 12세 전후하여 첨족보행, 오리걸음 발생
- 초기 : 골반, 허벅지 근육 약화
- 성염색체 유전에 의한 진행성 이영양증 가운데 가장 양호한 경우
- 15세 이후까지도 독립적인 보행 가능
- 종아리 근육 가성비대
연령별 특징
(1) 0 ~ 3세
- 늦게 걷기 시작
(2) 3 ~6세
- 잘 넘어짐
- 계단 오르기와 일어나기 등을 잘 못함 : 가우어 징후 tower' sign
- 동요성 보행 waddle gait
- 발가락 끝 걷기 tip toe tapping
- 허리뼈 앞굽음증 lordosis
- 반복된 피로감
- 섬유조직의 과다화
- 새로운 곳에 지방 다량 생성 : 아래팔 근육, 넓적다리 근육 확장
(3) 9 ~ 12세
- 의자차 이용
(4) 20세
- 심혈관장애, 감염 등으로 인하여 사망
2. 상염색체 열성 근이영양증
(1) 팔다리이음형 limp-girdle type
- 발병시기 매우 다양함
- 대부분 20세 전후 발생
- 유전적으로 상동염색체 열성질환
- 남녀모두 발생
- 초기증세 : 어깨주위 근육이나 허벅지주위 근육 약화
- 비교적 느린 진행
- 팔을 얼굴 높이로 들기 어려움
- 앉았다 일어나기 어려움
- 계단을 오르기 어려움
- 30 ~ 40대 이후 운동기능장애가 확실하게 나타남
- 운동 시: 중간 정도의 강도, 과도하고 피로를 가져오는 심한 운동 피해야 함
(2) 다리이음형 pelvic-girdle type
- 날개어깨뼈 winging scapula, 위팔두갈래근 위축과 선택적 약화 동반
(3) 팔이음형 shoulder-girdle type
- 앞톱니근, 등세모근, 마름근의 근육 약화
- 심폐계의 합병증 발병되기도 함
3. 상염색체 우성 근이영양증
(1) 얼굴어깨위팔근육형 facioscapulohumeral dystrophy, FSH
- 성장하기 전 아동기에 언제라도 발병 가능
→ 다양한 변화 때문에 30 ~ 40대에 나타나기도 함
- 상동염색체 우성질환
- 초기 증세 : 얼굴과 어깨 근손상 발생
- 점진적으로 골반까지 근손상 진전
→ 오랜기간 동안의 경과 나타냄
- 빠른 진전과 불능이 생기기도함
→ 대부분의 환자는 생존, 성인이 되어서도 활동, 조기사망 하지 않음
- 약화의 진전양상 : 몸통부위에서 손살의 말단으로 향함, 약화되는 근육은 조금 다름
- 아동기 초기 : 어깨주위 근육 약화, 어깨와 팔의 통증, 예후가 가장 양호
(2) 유아 얼굴어깨위팔형 infantile facioscapulohumeral dystrophy
- 보통 1세 이전 나타남
- 미소를 지을 수 없음
- 유연증 drooling 존재
- 팔기능 남아 있을 시 동력차 이동이 매우 중요
(3) 어깨종아리형 scapuloperonal dystrophy
- 질병 초기 : 종아리뼈와 앞정강근 침범
- 족하수 foot drop
(4) 기타
- 안근형 (안 이영양증, ocula dystrophy)
① 주로 10대에서 발병
② 눈의 운동제한 : 복시, 하수, 사시 발생
- 안근인두형 oculopharyngeal
① 삼킴곤란 (연하곤란, dysphagia)
② 눌어증 dysarthria
③ 엉덩관절과 팔이음부 약화
- 원이 이영양증 distal dystrophy
① 손의 작은 근육들 침범
→ 주로 근위부로 진행
② 손목처짐 wrist drop 발생
- 선천성 이영양증 congenital dystrophy
① 신생아에서 삼킴곤란 발생
진행성 근이영양증의 분류
1. X 염색체 열성형 X-linked recessive type
- 뒤시엔느형 duchenne type : 중증 severe
- 베커형 becker type : 악성 benign
2. 상동염색체 열성형 autosomal recessive type
- 팔다리연결근육형 : limb girdle type
- 선천성형 congenital type
3. 상동염색체 우성형 autosomal dominant type
- 얼굴어깨위팔근육형 facioscapulohumeral type
- 눈얼굴근육형 oculopharyngeal type
4. 진행단계
(1) 보행단계 ambulation stage
- 손이나 다리를 들거나 일어서는데 중요한 몸쪽부 근육에 장애 발생
- 계단을 오르는데 난간을 사용
- 일어설 때 무릎에 손을 짚음
- 다리의 근력저하 진행 : 동요성 보행
→ 장딴지 거짓 비대 나타남
① 운동량
- 과도한 운동 : 근육 파괴될 수 있으므로 주의
- 운동량이 많아 근육통이나 피로가 누적되는 것에 주의
② 외상
- 보행 불안정 : 외상 입을 가능성이 높음
③ 변형구축
- 발꿈치힘줄 (아킬레스건, calcaneous tendon)의 위축 : 발등굽힙 doris flexion이 되지 않음
- 무릎 구축 : 척추로 몸의 중심을 잡기 어려움 → 보행 어려움
④ 호흡훈련
- 호흡근의 근력 저하 : 심호흡이나 기침의 힘이 약해짐
(2) 휠체어 단계 wheelchair stage
- 사춘기 초기에 보행이 불가능하게 됨
- 휠체어 생활 시작
- 일상생활 수행에 많은 도움 필요
- 옆굽음증 scoliosis, 관절구축의 진행이 많이 된 환자 : 휠체어에서 자세교종을 위한 보조기구 적용
- 부족한 운동량 : 비만, 순환장애, 욕창 발생 주의
① 변형구축 contracture
- 팔꿈치나 손목, 손가락 등에 구축 발생
- 무릎과 발목의 굽힘구축 발생
② 옆굽음증 scoliosis
- 구부러진 척추가 가슴우리를 좁게 해 호흡기능 저하
→ 가래 배출 어려움
③ 감염 infection
- 가래 배출 곤란 : 세균이 폐에 머물기 때문에 쉽게 감기에 걸리게 됨
→ 폐렴이 되기 쉬워짐
- 급성 호흡곤란으로 병세가 악화되기도 함
④ 욕창 pressure sore
- 앉은 자세 : 바닥에 체중이 실림
→ 뼈가 나와 있는 곳에 욕창 발생
⑤ 순환장애 circulation disorder
- 운동량, 혈액순환 감소
→ 손과 발이 냉함
→ 겨울에 동상에 걸리기 쉬움
⑥ 비만 obesity
- 과도한 체중 증가
→ 심장에 부담
(3) 침상단계
- 병의 악화 : 앉은 자세 유지 곤란
→ 일상 생활의 대부분이 침상생활로 바뀌게 됨
- 호흡, 심장기능 저하
→ 호흡관리나 여러 가지의 투약이 필요
- 의미있는 생활을 어떻게 할 것인가가 중요
① 영양장애
- 호흡곤란, 심부전의 징조로 나타나는 경우가 있음
→ 체력 저하로 인한 악순환
② 욕창, 순환장애
- 심부전 동반
- 혈전 쌓이기 쉬움
→ 뇌경색, 폐경색의 원인
③ 삶의 질
- 가정의 경제적인 것, 체력적인 부분이 커짐
- 어떻게 의미있는 생활을보내는가 하는 것이 중요
5. 진단 및 평가방법
- 보행, 특별한 근육의 약화, 호흡근 등에 이르기까지 광범위한 근육 침범
- 몸쪽부 근육 약화의 징후 : 이학적 검사 통해 알 수 있음
(1) 가우어스 방법 gower's maneuver
- 근력 약화를 알 수 있는 가장 좋은 방법
- 초기 : 아이는 한 손을 짚거나 혹은 한 손을 넙다리부에 위치시킨 후 손을 밀면서 일어남
- 병의 진행
① 볼기 buttocks와 척추의 근육 손상
→ 양손으로 미는 위치가 점차 땅에서 무릎으로, 그 후에는 넙다리부로 단계적으로 옮겨감
② 마지막으로 일어설 때와 앉을 때 없어지는 앞굽음자세 lordotic posture를 보이면서 자리에서 일어서게 됨
(2) 오버검사 ober's test
- 넙다리근막긴장근 tensor fasciae latae의 구축 여부 평가
① 다리의 엉덩관절을 굽힘 (무릎으로 안정을 취함) + 검사하는 다리가 위에 오도록 하여 옆으로 누운 자세
② 무릎관절 편 채로 또는 90°로 구부린 채 : 엉덩관절 가능한 많이 수동적으로 폄 extension, 벌림 abduction 시행
③ 검사자는 천천히 넘다리를 아래로 내림
- 구축 발생 : 다리 벌림 유지, 검사대 쪽으로 떨어지지 않음
- 넙다리근막긴장근이 넙다리뼈의 큰돌기 위로 지나가지 않도록 함
→ 엉덩관절 약관 폄 시키는 것이 중요
(3) 토마스 검사 thomas test
- 엉덩관절 굽힘구축 파악
- 대부분 엉덩관절구축 현상 발생
① 바로누운자세
→ 과도한 앞굽음증이 있는지 관찰 : 엉덩관절 굽힘구축 나타날 수 있기 때문
② 환자의 엉덩관절 한쪽만을 굽힘시킴
→ 가슴까지 무릎관절 굽힘 : 허리뼈가 편평해지고 골반이 고정됨
→ 환자는 가슴을 향해서 굽힘된 엉덩관절 유지 가능
- 음성 : 엉덩관절은 검사하고 있는 다리가 그대로 유지
- 양성 : 다리폄올림검사 SLR로 다리가 검사대에서 떨어지고 근육긴장이 끝느낌에서 느낄 것
- 엉덩관절 제한 확인, 골반과 허리뼈의 제한과는 무관하다는 것을 판명
- 다리가 검사대 아래로 내려가지 못한다면 반대쪽 다리는 가슴까지 굽힘한 채로 벌림됨
(4) 메이온스 징후 meryon's sign
- 팔이음뼈 근육의 약화 검사
① 바로 세운 자세
② 환자의 겨드랑이 아래에 손을 넣어 들어올림
- 양성 : 손이 미끌어지면서 환자의 팔이 위로 올라감
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