728x90 반응형 선천성근긴장증1 선천성 근긴장증(myotonia congenita) 이란? 개요 - 톰슨병 thomson's disease - 운동을 시도할 때 수의근에 경련성 증가 - 매우 드문 질병 - 이완하는 데 시간이 걸림 - 유전성 질병 - 가족력 : 동시에 여러 사람이 침범되는 경우가 많음 - 어린시적부터 증상 발생 - 병리적 현상 ① 근섬유에 비해 근긴장의 비율이 너무 많게 나타남 → 근섬유들은 과도하게 신장, 비대해져 있음 ② 약 1/4에서 상염색체 우성유전을 함 a. 양쪽 부모로부터 각각 물려받은 1쌍의 유전자 b. 어느 한쪽이라도 질병 유전자를 포함하고 있을 경우 c. 그 유전자가 정상 유전자에 대해 우세하게 작용하여 질병 발생 - 남녀 모두 같은 빈도로 발생 - 부모 중 한쪽만 정상일 경우 : 다음 세대에 유전될 확률 50% 임상적 증상 - 출생 시부터 근긴장 증상 - 쥐기.. 2024. 1. 19. 이전 1 다음 728x90 반응형
